(المسببات الوراثية للإعاقات الذهنية والحركية (الإضطراب العصبي النمائي

إن التأخر في النمو الحركي والعقلي يورث جينيا في كثير من الحالات. وبالرغم من التقدم الكبير في تحديد الأسباب الوراثية الكامنة لهذه الاضطرابات إلا أنه لم يتم تحديد السبب الوراثي لمعظم الحالات في الأردن حتى الآن.

إن الأسباب الوراثية للإعاقة الذهنية أو الحركية أو كليهما قد تكون لبعض الحالات بسبب تغيرات كبيرة في الكروموسومات، والتي عادة يكشف عنها بفحوصات تشخيصية متوافرة في الأردن. أما معظم الحالات فهي ناتجة إما عن تغيرات صغيرة في الكروموسومات أو في جين واحد لا نستطيع الكشف عنها بالفحوصات التشخيصية المتوافرة في الأردن حاليا.

إن ما أرجوه من أبحاثي الحالية هو تحديد المتغيرات الممرضة غير المعروفة في الكروموسومات أو في أحد الجينات التي يتواجد بها أفراد يعانوا من تأخر في النمو الحركي والعقلي وذلك باستخدام أحدث التقنيات الوراثية والجزيئية. إنني آمل من هذا للتعرف على متلازمات جديدة ووصف التطور المرحلي لبعض الحالات.

إن المشاركة في مثل هذا النوع من الدراسات تعطي ميزة الحصول على استشارة وراثية من ذوي الخبرة مع احتمالية تشخيص وراثي دقيق للاضطرابات المدروسة. حيث أن التشخيص الوراثي الدقيق يمنح معلومات عن خطورة تكرار الحالة في العائلة وفي بعض الحالات من الممكن أن يكون لها تأثير على العلاجات.

لكل من يرغب بالمشاركة عليه استشارة طبيب العائلة أو الطبيب المختص أولا ليتم تحويله لاحقا إلى الجهة البحثية المختصة في جامعة فيلادلفيا.

قبل الموافقة على المشاركة في هذه الدراسة نريد منك النظر في ما يلي:

1) تكلفة الأبحاث العلمية في هذا المجال مجانية 100% و لا يتم تقاضي أي مبالغ مادية لكل من يرغب بالمشاركة حيث يتم تغطية التكاليف من ميزانية البحث العلمي.

2) من الممكن وجود قيود في صلاحية الفحوصات المخبرية لا يمكن الكشف عن كل التغيرات الوراثية حتى بواسطة التقنيات الحديثة المتوفرة. هناك دائما احتمالية عدم المقدرة على تفسير نتائج التقنيات الحديثة بما يناسب التشخيص السريري.

3) بالرغم من أنه يتم التعامل مع العينات المرضى بحذر شديد، إلا أنه لا يمكن استبعاد حدوث التباس بالعينات.

4) التعامل مع العينات والنتائج وتحليل النتائج قد تأخذ القليل من الوقت خصوصا إذا كانت الحالات المدروسة فريدة من نوعها.

5) سيتم تخزين الفائض من العينات لفترة غير محدودة لتسهيل إعادة النظر في النتائج. في حال ظهور فرص جديدة للتحقيق بسبب تطور علمي، سنستخدم هذه الطرق الجديدة لحل الحالات السابقة.

6) اعتمادا على النتائج، قد يتم إجراء تحاليل معينة لتأييد النتائج بالتعاون مع شركاء آخرين.

7) نحن سعداء لعرض نتائج البحث للدراسة كاملة عند طلبك. سيتم تبليغك بالنتائج الخاصة لعائلتك على شكل تقرير علمي، والذي سيتم توضيحه لك من قبل الطبيب المختص.

سرية البيانات

يتم التعامل مع البيانات الشخصية التي يتم الحصول عليها من أجل هذه الدراسة العلمية بصفة سرية ويتم معالجتها (تجمع، توثق، تتداول، تستخدم أو تحذف) بشكل مشفر. سيتم توثيق الفحوصات الطبية الخاصة من خلال هذه الدراسة العلمية في الملف الطبي أولا، وبعد ذلك سيتم نقل البيانات المهمة لهذه الدراسة العلمية إلى وثائق منفصلة بطريقة سرية، وهذا يعني أن هوية المريض سوف تكون محمية بكود رقمي. إسناد هذه البيانات السرية هو ممكن فقط من خلال مراجعة القائمة في خزانة الملفات المنفصلة عن وثائق الدراسة. فقط المسؤول عن هذه الدراسة، بالإضافة للمشرف الطبي، مصرح لهم الإطلاع على هذه القائمة. ستخزن هذه البيانات لمدة لا تقل عن عشر سنوات. وإذا قرر المشارك الانسحاب من هذه الدراسة، يستطيع أخذ قرار إتلاف أو متابعة استخدام البيانات الخاصة.